Благоприятные результаты

Диагностика. Благоприятные результаты своевременно начатого диетического лечения требуют возможно более ранней диагностики, что стало бы реальным только при обязательном обследовании всех новорожденных. Оно производится чаще всего с помощью пробы с…

Нарушения в обмене аминокислот

Патогенез и патологическая анатомия. Хотя биохимические нарушения в обмене ФА при ФКУ хорошо изучены, их патологоанатомическое и клиническое значение неизвестно. Мозг уменьшен в объеме, обнаруживаются демиелини-зация и фиброз. Клиническая картина.…

Классическая фенилкетонурия (ФКУ)

Фенилпировиноградная олигофрения открыта в 1934 г. Foiling. Решительные изменения в терапевтических возможностях наступили лишь в 1954 г. после использования диеты, обедненной фенил-аланином (ФА). Важность раннего применения такого лечебного режима на…

Энзимопатий белкового обмена

Существует ряд заболеваний обмена аминокислот, характерные клинические, патоморфологические и биохимические нарушения которых определяются врожденным отсутствием или сильно сниженной активностью какого-либо фермента. Впервые понятие врожденных дефектов обмена веществ было предложено Carrod…

Лечение липидозов

Лечение липидозов до недавнего времени считалось практически безнадежным и было паллиативным и симптоматическим. После раскрытия тонкого биохимического дефекта почти при всех липидозах открылись новые перспективы и надежды их в лечении.…

Генерализованный ганглиозидоз. Болезнь Graig — Norman

Описан Graig и Norman в 1959 г. Болезнь обозначается как болезнь Тау — Sachs с висцеральной локализацией, псевдоНиНег, или как нёйровисцеральный ганглиозидоз. Заболевание проявляется в первые годы жизни с преобладанием…

Диагноз классической формы болезни Тау-Sachs

Лабораторные исследования. В мазке крови определяются единичные вакуолизированные лейкоциты. Общий холестерол и общие жиры в сыворотке слегка снижены. Повышен уровень сиаловой кислоты иа2-глобулиновой фракции. Для заболевания характерно резкое снижение активности…

Мембранозно-гранулированные тельца

Патологическая анатомия. Изменения затрагивают почти исключительно ЦНС, преимущественно мозговые полушария. Периферическая нервная система и ганглиозные клетки автономной нервной системы также поражены. Это делает возможной гистологическую диагностику путем биопсии слизистой оболочки…