Мукополисахаридоз типа VI (болезнь maroteaux — lamy)

Этот тип мукополисахаридоза был подробно описан в работах Maroteaux-Lamy. На переднем плане выступают морфологические нарушения в виде отставания в росте тела и конечностей (полидистрофический нанизм). На втором году жизни постепенно…

Мукополисахаридоз типа IV (болезнь morquio — lamy)

Болезнь описана впервые Morquio в 1929 г., но только в 1961 г. было выяснено, что заболевание обусловливается дефектом энзима N-ацетилгексозамин-б-сульфатазы. Передается по аутосомно-рецес-сивному пути. Патогенез его заключается в накоплении кератана…

Мукополисахаридоз типа III (болезнь sanfilippo, полидистрофическая олигофрения)

Это заболевание было описано только в 1963 г. Генетически передается аутосомно-рецессивно. Основное энзимное нарушение заключается в отсутствии энзима сульфамидазы. Патологоанатомические изменения напоминают таковые при болезни Hurler. Клинически заболевание характеризуется отставанием…

Лабораторные данные

Аномалии в цитоплазме лейкоцитов, описанные Adler и другими авторами, имеют ограниченное значение для диагностики. Большее значение имеют клетки, описанные Gasser и Buhat, обнаруживаемые в периферической крови. Считается, что эти грануляционные…

Понижение активности a-L-идуронидазы

Понижение активности a-L-идуронидазы устанавливается при добавлении синтетического р-нитрофенолового субстрата к культивируемым кожным фибробластам, лейкоцитам и амниотическим клеткам (последнее Способствует пренатальной диагностике энзимного дефекта). Патологоанатомически выявляется повышенное отношение в хрящах, сухожилиях…

Секреты культивируемых здоровых клеток

В качестве диагностических тестов при мукополисахаридозах чаще всего используются: 1. Изучение миелограммы, периферической крови и поиск метахромных внутриклеточных включений (тельца Reilly) в полинуклеарах и лимфоцитах. 2. В моче при химическом…

Мукополисахаридозы

Мукополисахариды являются сложными гетерогенными соединениями, химически состоящими из гексоз, аминосахаров и уроновых кислот. Из них хондроитинсерная и гиалуроновая кислоты служат основными строительными элементами соединительной ткани. В нормальных условиях распад мукополисахаридных…

Наследственное отсутствие фруктозо-1,6-дифосфатазы

Наследственная непереносимость фруктозы, связанная с отсутствием энзима фруктозо-1,6-дифосфатазы, является выделенным в последнее время заболеванием этой группы. Его частота еще не определена. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. При этом энзимном дефекте…