Дефицит 2, 3-дифосфоглицератмутазы

Впервые Prankerd, а после него ряд авторов описали около десятка случаев энзимопатии 2,3-дифосфоглицератмутазы (2,3-ДФГлМ), клинически проявляющейся симптомами гемолитической анемии, преимущественно хронического несфероцитарного типа. Патогенетический механизм сводится к уменьшению количества продуктов ниже блока, чаще всего АТФ. Клиническая картина не отличается от описанных, за исключением открытой у некоторых больных гиперпигментации мочи из-за наличия в ней мезобилифусцина. Диагноз ставится на основании прямого определения энзимной активности, а также увеличения ряда субстанций выше блока и снижения таковых ниже блока. Дефект передается аутосомно-рецессивно и клинически проявляется только у гомозиготных носителей. До настоящего времени неизвестны случаи клинического проявления дефекта. Он характеризуется увеличением АТФ в эритроцитах и полным отсутствием энзима. Передается аутосомно-доминантно. В 1965 г. Lohr и соавт. и в 1967 Valentine сообщили о случаях гексокиназного дефекта эритроцитов, характеризующихся гемолитическим синдромом, выраженным ретикулоцитозом и высокой активностью гексокиназы (хХ) в ретикулоцитах во время криза. Это может и «завуалировать» энзимную недостаточность эритроцитов. Данные говорят в пользу аутосомно-рецессивного наследования дефекта, но неизвестно, идет ли речь о нарушении структурного гена или о нарушении синтеза.